Синдром Дауна
Ежегодно диагностируют у 1 500 новорождённых
Грозит тяжёлыми пороками сердца и умственной отсталостью
Большая часть неврологических нарушений поддается коррекции и при своевременно назначенной терапии не приводит к серьезным проблемам со здоровьем у детей
По данным ВОЗ, 1 из 800 малышей во всем мире появляется на свет с синдромом Дауна. Эта хромосомная аномалия – одна из самых частых и узнаваемых. Дети с синдромом Дауна имеют схожие внешние симптомы. Однако настоящая опасность не на поверхности. К тяжёлым последствиям синдрома Дауна относятся разнообразные пороки сердца и сосудов, умственная и физическая отсталость.
Если ребёнок родился с синдромом Дауна, реабилитацию следует организовать как можно раньше, чтобы не допустить осложнений и взять контроль над болезнью.
Улучшить качество жизни и подарить малышу шанс на гармоничное развитие помогут опытные и внимательные специалисты НИИ Дети Индиго. Здесь оказывают комплексную помощь особенным деткам.
ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА?
Синдром Дауна у новорождённых – это хромосомное заболевание, приводящее к изменению количества или качества хромосом у плода в самом начале беременности. Поскольку эта мутация затрагивает только аутосомные хромосомы, а не половые, то синдром Дауна одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.
Выделяют три варианта хромосомных аномалий при синдроме Дауна:
1 вариант
в 95% случаев происходит трисомия по 21 паре хромосом. В норме у каждого человека всего 46 хромосом, они разделены на пары – всего их 23. При синдроме Дауна в 21 паре добавляется ещё одна хромосома – их становится 3, и количество хромосом увеличивается до 47. Нарушается генетический набор клеток во всём организме, поэтому малыши с таким вариантом мутации имеют выраженные внешние черты и поражения внутренних органов;
2 вариант
в 1-2% случаев мутация затрагивает только отдельные клетки. Они содержат 47 хромосом, тогда как остальные клетки здоровы и включают обычный набор из 46 хромосом. Такое явление называется мозаицизмом. Малыши с мозаицизмом;
3 вариант
в 3-4% случаев 21 хромосома не удваивается, а «переносит» некоторые свои фрагменты на другие хромосомы – происходит транслокация. Число хромосом остаётся нормальным (46), но такая «составная» хромосома нарушает функцию клеток.
КАК ОБНАРУЖИТЬ СИНДРОМ ДАУНА ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ?
Поскольку мутации при синдроме Дауна происходят ещё в зародышевый период, то отследить риск заболевания можно уже в 1 триместре беременности. Будущая мама, вставшая на учёт в женскую консультацию, проходит обязательный скрининговый тест на синдром Дауна на сроке 11-13 недель:
- биохимический анализ крови матери. Исследуют такие показатели, как хорионический гонадотропин (ХГЧ) и протеин А плазмы (РАРР А). Их отклонение от принятых значений говорит о повышении риска синдрома Дауна;
- риск синдрома Дауна на УЗИ плода определяют по толщине воротниковой складки на шее – её увеличение служит первым тревожным сигналом.
Современным способом считается НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) - изучение фрагментов хромосомного набор плода, которые есть в крови матери. НИПТ проводится с 9 недели беременности. Синдром Дауна или другие хромосомные мутации определяются с точностью до 99%.
На сроке 14-20 недель второй тест на синдром Дауна:
- к показателям в анализе крови добавляются альфа-фетопротеин и эстриол;
- на УЗИ плода замеряют длину бедренной и плечевой костей, особенности строения переносицы, развитие сердца и почек.
Однако эти исследования не могут на 100% подтвердить или исключить синдром Дауна. Риски, особенно высокие, необходимо уточнить после 20 недели с помощью инвазивных тестов, материалом для которых служит пуповинная кровь плода или околоплодные воды.
Такие методы позволяют исследовать кариотип (полный набор хромосом) плода. Это достоверный анализ на синдром Дауна, но даже он не может прогнозировать тяжесть болезни и влияние на развитие ребёнка после рождения.
ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА
После рождения синдром Дауна можно распознать по следующим признакам:
- вялость, сниженный тонус мышц;
- монголоидный разрез глаз и наличие эпикантуса (кожа верхнего века прикрывает внутренний уголок глаза);
- необычная форма ушных раковин (уши округлые, небольшие, располагаются низко);
- толстые губы и большой язык, который часто не помещается в ротовую полость, вынуждая малыша держать рот открытым;
- небольшая голова с плоским затылком;
- широкое, уплощённое лицо с короткой переносицей;
- дополнительные широкие складки кожи на задней поверхности шеи;
- короткие и широкие ладони, искривлённые мизинцы;
- поперечная складка кожи на ладонях;
- широкое расстояние между 1 и 2 пальцами на стопах (сандалевидные пальцы);
- высокое (готическое) нёбо, недоразвитие челюстей и неправильный прикус;
- воронкообразная (вогнутая) или килевидная (выступающая вперёд) деформация грудной клетки;
- гипермобильность суставов
1. избыточный вес. Если в семье родился ребёнок с синдромом Дауна, необходимо тщательно следить за его весом – малыши склонны к ожирению.
2. невысокий рост. Солнечные детки могут остановиться на отметке роста 140-150 см.
ОСЛОЖНЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА
Помимо внешних признаков, аномалии и пороки развития внутренних органов встречаются практически у каждого малыша с синдромом Дауна.
Признаки осложнений на внутренние органы могут быть самыми разными, их важно держать на контроле:
- пороки сердца и крупных сосудов;
- заболевания ЖКТ (недоразвитие пищевода и кишечника);
- нарушения зрения (катаракта, косоглазие, глаукома);
- нарушения слуха (тугоухость);
- кожные заболевания (чрезмерная сухость, экзема, гнойничковые высыпания);
- недоразвитие почек;
- аномалии в строении опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, недоразвитие фаланг пальцев, отсутствие ребра с одной или двух сторон);
- слабый иммунитет и склонность к частым простудным заболеваниям;
- обменные и гормональные нарушения (сахарный диабет, гипотиреоз);
- различные патологии нервной системы. По мере взросления часто наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. У детей с синдромом Дауна часто бывают задержки речевого развития (поздно начинают говорить, имеют скудный словарный запас, невнятная и нечёткая речь).
Малыши с синдромом Дауна часто гиперактивны и имеют аутистические черты, склонны к депрессивным состояниям.
Кто лечит синдром Дауна?
На современном этапе не существует способа для излечения от хромосомных заболеваний. Поэтому вылечить синдром Дауна пока невозможно. Однако регулярная реабилитация позволяет избежать осложнений, характерных для синдрома Дауна, продлить годы жизни и ее качество у солнечного ребенка. Рекомендуем как можно скорее встать под наблюдение к детскому неврологу.
СИНДРОМ ДАУНА: ПРИЧИНЫ
Главная причина синдрома Дауна – спонтанная хромосомная мутация. В подавляющем большинстве случаев она развивается случайно, однако выделяют факторы риска, повышающие вероятность болезни:
1. поздний возраст матери. Риск синдрома Дауна значительно повышается после 35 лет (1 ребёнок на 350 родов), а после 45 лет вероятность возрастает до 1 малыша на 12 родов;
2. поздний возраст отца – старше 45 лет;
3. ранний возраст матери – младше 18 лет;
4. наследственная предрасположенность (наличие в роду или в семье других детей с синдромом Дауна, носительство мутации одним из супругов);
5. близкородственные браки;
6. воздействия внешней среды (вредные привычки или условия труда у матери, радиация, приём некоторых лекарств).
Все эти факторы увеличивают риск случайных мутаций в половых клетках родителей.
ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА
Раннее начало профилактических мер и реабилитационной программы позволяет максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Оказать всестороннюю помощь деткам с особенностями развития готовы специалисты НИИ "Дети Индиго".
С помощью передовых технологий мы стимулируем нервную систему, активируя центры движения и интеллекта, повышая способности к обучению. Некоторые детки после курсов реабилитации в НИИ Дети Индиго успешно учатся в общих школах среди обычных сверстников.
Развивающие техники и занятия
АВА-терапия
Инновационная программа для адаптации к жизни в социуме детей с аутизмом.
Сенсорная интеграция
Занятия в сенсорной комнате устраняют напряжение, замкнутость, стимулируют интеллект.
Изотерапия
Форм психотерапевтической работы, дает ребенку возможность выразить свои чувства через рисунок.
Песочная арт-терапия
Занятия песочной арт-терапией способствуют достижению психологической гармонии.
Физиотерапевтическое лечение Синдрома Дауна
В НИИ Неврологии и Педиатрии "Дети Индиго" подбирается индивидуальная схема физиотерапевтического лечения для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо-речевого развития.
Микротоковая поляризация мозга
Высокоэффективный метод лечения широкого круга детской неврологической патологии.
Томатис-терапия
Педагогическая программа для стимуляции развития мозга.
Биоакустическая коррекция головного мозга
Уникальный метод стимуляции головного мозга акустическим сигналом.
ОСЛОЖНЕНИЯ СИНДРОМА ДАУНА
Главная угроза для жизни при синдроме Дауна – частые инфекции и тяжёлые пороки сердечно-сосудистой системы. Если с ними удалось справиться в раннем возрасте, в будущем малыш может столкнуться со следующими трудностями:
- отставание в физическом развитии;
- отставание в психоречевом развитии, отчуждённость от общества;
- умеренная и тяжёлая умственная отсталость (домашнее обучение или его полная невозможность).
Малыши с синдромом Дауна с самого рождения нуждаются в пристальном внимании со стороны множества специалистов. Только так можно держать болезнь под контролем и помочь деткам максимально нагнать обычных сверстников.
СКОЛЬКО ЖИВУТ С СИНДРОМОМ ДАУНА?
Прогноз при синдроме Дауна зависит от типа и тяжести хромосомной мутации, объёма реабилитации и помощи узких специалистов. К счастью, современная медицина шагнула далеко вперёд – если раньше люди с синдромом Дауна доживали лишь до 20-30 лет, сегодня они могут жить столько же, сколько и обычные взрослые (60 лет и больше).
Детки и взрослые с синдромом Дауна могут осваивать школьную учебную программу и продолжать обучение, получая профессию. Они способны ухаживать за собой и обеспечивать быт, успешно проходят социализацию и становятся частью коллектива.
Более того, отличной мотивацией для детей и родителей станут примеры знаменитых людей с синдромом Дауна, добившихся успеха и известности, несмотря на диагноз.
Но всего этого дети смогут достичь лишь с помощью ранней и разносторонней реабилитации. С ребёнком необходимо заниматься постоянно, с первых дней после постановки диагноза.
Поскольку синдром Дауна встречается часто во всём мире, разработано много комплексных и современных программ реабилитации, которые стали доступны для всех маленьких пациентов НИИ Дети Индиго.
Отзывы пациентов
Диагноз: ЗПР, синдром Дауна
Лечащий врач: Олейникова Е. А.
Возраст пациента: 5 лет
Возраст пациента: 12 лет
Жалобы: синдром Дауна
Диагноз: синдром Дауна с жалобами СДВГ, гиперактивность, ЗРР
Лечащий врач: Огирь Дмитрий Викторович
Возраст пациента: 9 лет
Лечение синдрома Дауна можно получить в филиалах НИИ "Дети Индиго":
Я из другого города!
Как начать лечение?
